近年来，社会各界对罕见病患者及其用药问题的关注度不断提高，我国相继推出了多项政策，对罕见病的保障已经实现了较大的进步，大部分罕见病用药已经能够获得较好保障。而在当下，关于罕见病高值药物的用药保障及其可及，成为当下广泛讨论的话题和关注的重点。

在此背景下，10月24日-25日，“2020年中国罕见病大会”在京召开。包括中国罕见病联盟理事长赵玉沛、国家卫健委主任马晓伟、国家药监局副局长陈时飞等在内的行政部门和海内外科研院所、医药协/学会、医疗机构、高等院校等机构的知名专家学者参与了此次会议，并给与了高度重视。期间，艾昆纬分会场还发布了《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》（以下简称，艾昆纬报告）。

此次罕见病大会上，国家卫生健康委员会卫生发展研究中心研究员隋宾艳介绍道，“罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的。更重要的是，罕见病普遍具有遗传性、儿童期起病、病情严重等特点，流行病学数据缺乏，诊断治疗手段有限，从确诊到治疗难度大，误诊漏诊率高。”

北京大学医药管理国际研究中心主任史录文也在会上表示，罕见病是一类发病率低疾病统称，这个概念出现只是为了更好去保障这个群体生命质量的提升及健康得到更好的服务。罕见病有两个属性，一是单纯疾病学术性的属性，另外一个是经济性属性，经济性属性是国家或地区为了更好的鼓励方方面面的力量去做好这方面的工作，包括相应的法律保障体系，医疗药品的审批等,使这一患者群体有所保障。

与此同时，艾昆纬报告中也显示，解决罕见病高值用药保障有助于激活我国健康产业的发展。以罕见病为研发突破点，有望在不同的疾病队列上拓展研发出一批优秀的创新药物，带动我国在各个疾病领域迎头赶上，产生出一批优秀的药物和创新企业，促进我国生物医药产业迈向全球价值链中高端，引领全球医疗健康创新。“引进来”和“走出去”都需要完善对罕见病高值药物的用药保障机制，搭建支付路径将是极其关键的政策激励。

“罕见病药物可及的第一关，就是让患者有药可用”，RDPAC执行总裁康韦在此次会上提出，“目前，不断有企业参与到从事罕见病相关药品的研发中，这既得益于基因技术的不断进步，以及促进罕见病药物研发及产业发展的相关政策，同时对于制药产业来说，未满足的临床需求也是在创新上不断寻求突破的集结号。”

据财经网产经梳理，近年来，国家从鼓励企业研发、加快药物上市审批、提升诊疗能力、医保批量纳入罕见病药物等多个环节入手，多措并举大幅提升了罕见病患者诊疗服务可及性。而就在近日，CDE还发布了第三批临床急需境外新药名单。此次名单共纳入7款药，其中包括获得性血栓性血小板减少性紫癜（attp）、晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）、多发性硬化3种罕见病治疗药物。

虽然近几年间，相关政策在陆续出台，探索推进罕见病药物加速审评审批，罕见病等临床急需用药获批时间在“提速”，但当前仍有不少罕见病患者面临着诊断难、治疗药物少、保障不足等难题。

对此，隋宾艳在药物研发和医疗保障方面提出建议称，有关层面应制定特殊的罕见病药物激励政策，来促进更多的罕见病患者获得有效治疗方法，同时业界也需要和有关方面形成合力，使罕见病患者获得可持续性的医疗保障。

中国药促会执行会长宋瑞霖就在此前接受财经网产经采访时谈到，罕见病用药价格高，社会医保支撑不起如此高的价格，单纯依靠社会医保是不现实的，要依靠国家和全社会各方面的力量，才能真正切实有效的帮助罕见病人。

此次，艾昆纬报告中也指出，我国在解决罕见病高值药物的保障,可以通过“基本医疗保险+多层次保障”、“国家制定目录准入标准+地方探索落地保障”、“国家罕见病专项基金”三种探索路径。