3月21日，琅钰集团携主要业务板块在北京参加世界睡眠日活动，在“中国发作性睡病多方合作研讨会”上，中国罕见病联盟与琅钰集团正式签署战略合作协议，携手展开全方位合作，从罕见疾病登记研究、社会研究，到防治协作网体系的搭建、多学科诊疗体系的搭建和各单病种学组的搭建，到医生培训教育活动和患者培训教育活动， 到国内外罕见病的公众宣传和教育活动，再到公益慈善领域的合作，共同致力于改善我国罕见病健康生态系统，使更多罕见病患者获益。

国内罕见病诊疗市场逐渐兴起

罕见病药物别名“孤儿药”，根据医药市场调研机构Evaluate Pharma发布的《2019年孤儿药报告》，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，2019年~2024年将以12.3%的年度复合增长率快速增长，到2024年达到2420亿美元。

当前全球已知7000+种罕见病，已上市500+的药品。中国《第一批罕见病目录》包含了121种罕见病，有58种罕见病目前在我国有治疗药物上市，但其中有21种罕见病在使用的所有治疗药品皆为“超说明书”用药，这意味着无论是在医生处方还是患者自行购药时，都面临较大的不确定性，无法保障及时、可持续的治疗。因此严格意义上说，在我国以《第一批罕见病目录》为统一依据，仅有36罕见病有“说明书内”用药。在罕见病领域，全球无药或境外有药、境内无药的情况非常普遍。

以“发作性睡病”为例，目前在我国该病患者群体大约50万人，患病率约0.033%。截至目前，国家药品监督管理局（NMPA）尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病。中国医生治疗发作性睡病的选择非常有限，发作性睡病患者的治疗需求无法得到满足。发作性睡病是一种慢性的、严重的、睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱性疾病，也是一种罕见病，在人群中的发病率约每10万人口中25-50人。该病主要发生于青少年和年轻人群中，一般5岁起病，多数为10-25岁。发作性睡病主要表现为嗜睡、夜间睡眠紊乱、入睡前幻觉和睡眠瘫痪，还可能会发生猝倒，或引发局部或全身肌张力丧失，给患者带来严重的伤害。发作性睡病还带来巨大的个人和社会经济负担，通常表现为教育和就业问题（比如学业成绩差，缺勤，失业，残疾）以及人际关系和精神健康方面的损害。

所幸，随着近几年社会对罕见病问题关注度的逐步提高，我国政府相继出台了多项政策，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及和可支付上的难题。2018年5月，国家卫健委牵头发布的《第一批罕见病目录》发布后，业内对于罕见病的关注和热情显著提高，绝大多数外企都开始在中国上市罕见病药物。2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，首批遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，由北京协和医院牵头。同年10月，卫健委发布关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知，组织开发中国罕见病诊疗服务信息系统。2020年3月，国务院发布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》，罕见病用药保障也被写入其中。

3.0时代，打造中国首个罕见病生态系统

药物研发存在时间周期长、不确定性因素大、对研发、生产能力、原材料、相关体系等都有很高的要求和门槛。为了快速让国内患者使用上全球已上市的药品，当务之急是尽快引进急需的药物。国外罕见病药物研发公司，普遍对中国市场不够熟悉，不具备足够的能力在中国直接实现产品的商业化上市。琅钰集团凭借团队敏锐的市场洞察力、在产品注册、商业化上市等方面的专业知识和卓越的执行能力，引进这些孤儿药品，实现从无到有的突破。并依托下属子昂健康的罕见病生态圈，开展针对患者及大众的罕见病领域的教育，提升罕见病全民知晓度。覆盖罕见病全病种的AI空中课堂将携手国内顶尖专家率先于3月底上线，为大众带去最新的疾病知识、治疗方案和国际一手资讯。琅钰的一系列举措，让药品和服务触手可及，令更多的患者受益。同时琅铧也非常注重自身创新能力提升，正着手加速布局独立研发平台与管线，实现从零到有的突破。

琅钰集团是直接快速进入了罕见病3.0时代，布局以患者为中心的全生态系统，从患者全过程的需求出发，打造集团化发展的罕见病生态圈，集团旗下目前有琅铧医药和子昂健康两大板块业务。不仅有先进的治疗手段（药物等），还利用互联网工具和人工智能建立起以患者为中心的数字化服务平台，作为工具帮助提高疾病意识、方便进行筛查和诊断，为罕见疾病患者的诊断和治疗提供解决方案，支持罕见病患者进行全程疾病管理，支持罕见病社区。

同时琅钰集团正与各个领域的合作伙伴，无论是国外先进的制药公司，还是国内优秀的行业同道、政府机构、医院、渠道、平台等，正着手与合作伙伴共同搭建生态系统，多渠道形成服务闭环，也将探索各种支付创新，为罕见病患者提供全方位的服务解决方案。

琅铧医药的业务重点主要是快速引入国外罕见病治疗药物，同时加速建立独立研发平台与管线，而子昂健康是一家健康管理公司，依托集团遍布全球的罕见病诊疗尖端资源，专注于为2000万中国罕见病患者打造一站式健康管理平台，致力于建设罕见病领域的卓越生态体系。琅铧医药已完成8000 万美元A轮融资，主要投资者包括斯道资本、F-Prime Capital 和维梧资本。

与中国罕见病联盟战略合作

中国罕见病联盟执行理事长李林康先生指出：“中国罕见病联盟，不仅关爱目前罕见病目录121种疾病患者的生存状况，同时也关注众多罕见病患者的诊断、治疗、康复、支付等问题，期盼罕见病患者的病症以及生存状况都能够得到进一步改善，这需要多方持续努力，最终让党和国家的政策红利惠及患者，使他们带着生活的希望重获健康。”

此次中国罕见病联盟与琅钰集团五年战略合作框架的签署，是双方对于罕见病领域未来的信心体现和决心表现。琅钰集团怀揣着长期支持中国罕见病事业的决心和承诺，将全面支持中国罕见病联盟，深入开展罕见病的社会负担研究，普及多学科诊疗，完善区域医疗中心，定点医生培训，探索疾病管理以及患者支持的全程、立体、集约型疾病综合诊疗模式。未来也将依托琅钰集团下属子昂健康数据化服务平台的优势，提高疾病认识，帮助患者进行全流程疾病管理。此次中国罕见病联盟与琅钰集团的签约不同以往，是建立在更加全面、开放、探索、创新的合作层面上，也为未来罕见病的治疗提供了一条最具社会效益的路径和模式的探索之路。双方携手同行，共克罕见病难关。

落地措施包括但不限于：有序开展罕见病患者社会负担、生存状况调研；进行疾病登记研究、单病种直报和队列研究等。建立联盟下及各省市单病种学组；定期开展学术活动及国际国内交流活动；在教育方面，进行定点医生培训、多学科诊疗（MDT）体系搭建、防治协作网体系搭建、患者培训、患者教育、患者管理等。定期组织参与联盟工作会议、中国罕见病大会、世界罕见病日活动等，促进国际、国内交流活动。同时，在公益领域继续加强可支付探索和支持。