中国经济网北京5月25日讯（记者朱国旺杨奇奇）近年来，随着国家出台一系列政策，我国罕见病诊疗体系建设逐步完善，罕见病防治正在发生令人瞩目的变化，然而依然面临着诸多挑战。“中国罕见病的探索之路必须依靠更多力量的整合，惠及更多的患者。”5月22日，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康在首届赛诺菲健赞罕见病高峰论坛如此表示。

第二批名录酝酿更新助力疾病管理

据了解，我国目前有各类罕见病患者约2000万人。长期以来罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”局面。为此，多项针对罕见病领域的国家政策陆续出台。

2018年5月，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录。2019年2月，《罕见病诊疗指南（2019年版）》也在国家卫健委的牵头下出炉，为罕见病的诊疗提供了参考依据。同一时间，国家卫健委办公厅发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选了324家医院，并明确了包括建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制等职责分工与管理机制。2020年3月，《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中，明确提出要“探索罕见病用药保障机制”。

记者了解到，我国罕见病面临认知水平低、误诊率高、药物可及性差等诸多挑战。一项罕见病的调查显示，65.9%的医务工作者还不太了解罕见病，38.5%医务工作者从未诊治过罕见病；64.2%的患者经历过误诊，平均误诊时间将近4年，15.9%的患者要转诊超过5家医院才能确诊。

长期以来，罕见病由于病例稀少、医疗资源紧缺等原因，大部分患者家庭在诊断之路上都经历了艰难曲折的过程，确诊时间从几年到几十年，甚至更久也无法确诊。“能诊治罕见病的医生比罕见病还要罕见”，这是罕见病治疗领域专家的共识。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华指出：“提高全国范围内专业医生的疾病认知将为罕见病诊断打开全新局面，这也将是破局罕见病诊疗的关键。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康中国经济网记者杨奇奇/摄

2018年，五部委联合发布了首批罕见病的目录，定义了中国的罕见病，这对于罕见病的诊断、治疗，或者药物研发、创新等各方面来说都是一个开拓性的工作。“目前第二批罕见病种类的申报有将近200个，我们正在起草一些规章和程序，争取在今年更新第二批罕见病目录。”李林康在大会上透露。

北京天坛医院、天津医科大学总医院、京津神经免疫中心施福东教授中国经济网记者杨奇奇/摄

北京天坛医院、天津医科大学总医院、京津神经免疫中心施福东教授对罕见病名录充分肯定了其积极意义，他在接受采访时向中国经济网记者表示：“罕见病目录的公布，能够在很大程度上提升社会、医生群体、患者群体对这个疾病的认知，以多发性硬化病为例，它的症状表现非常复杂，很容易造成误诊。通过被收录进罕见病目录，可以帮助医生减少误诊率，为患者争取更多的治疗时间。更重要的一点是，进入到名录中的罕见病，审批药物的过程要比以前更快，患者能够很快获得治疗药物，阻止疾病进展。我想这个意义是非常重要的。”

建立规范化诊疗体系提高患者生活质量

“目前对于罕见病病友来说，药物‘最后一公里’的问题仍然存在，对于患者来说，难以获取药物主要是两种情况，一种是部分罕见病药物未进入医保；另一种是药物虽然进入医保目录但有待落地。”病痛挑战基金会脱髓鞘项目组负责人毛毛在大会上坦言。

此外，罕见病药品报销途径也困扰患者。毛毛介绍：“如果在医院购买药品报销的话，是走住院报销还是门诊报销？如果住院报销的话，很多罕见病都是长期稳定在门诊治疗就可以，不符合住院治疗的要求；如果是门诊报销，无论是按照报销比例、还是报销额度，几乎很难满足患者的长期治疗需求。”

事实上，对于我国罕见病的疾病管理、诊疗方案落地、患者随访等具体内容，都不是一件容易的事情，因此建立规范化治疗体系是关键。华西医院周红雨教授在大会上表示：“以多发性硬化为例，从早期的诊断，到后期的患者随访，涉及到很多方面。是否规范化治疗，用药后是否有副作用，残疾进展是否加重……解决这些问题最好能够建立一个有针对性的诊疗体系，以便更好地提高患者的生活质量。”

建立罕见病的规范化诊疗体系，需要更多社会力量。中国罕见病联盟的项目总负责人郑佳音在会上表示：“首先一定是以患者为中心，联动整个协同工作生态圈，比如政府、企业、患者组织、医院、医生等等共同完成。其次，流行病学的基础数据的积累也非常重要，缺少了基础数据，会直接影响后期医疗保障方面的政策的制定。第三，经过跟多部委的沟通协调，争取推进未来在罕见病患者基因诊断筛查工作。”

郑佳音还在治疗罕见病方面提出了自己的见解，她说：“充分利用国家政策组合拳，提高更多医生对于罕见病的意识，提升诊疗能力，进一步规范诊疗标准；同时，由于罕见病的特殊性，要建立不同医院之间的转院机制。”在药物方面，她希望国家能够推出一些特许政策，改变罕见病药品境外有药、境内无药的现状，让罕见病药品尽快在我国上市。”

“未来赛诺菲将加速引入创新变革性疗法，继续与多方探索建立诊断、治疗与支付的创新生态体系，进一步提升医疗可及性，为患者的生活带来积极改变，助力实现‘健康中国2030’战略。”赛诺菲健赞国际及中国市场负责人柯皓德在会上表达了跨国制药企业的态度。