南方网讯9月12日是中国预防出生缺陷防控日。12日上午，广东省精准医学应用学会联合广东省妇幼保健院举办2020年预防出生缺陷日“同心抗疫、护佑新生”主题宣传活动，并发布了《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》。据介绍，这是全国首个关注高通量测序技术在产前遗传诊断领域应用的团体标准。

外显子组测序是在基因组范围内对某一部分编码序列或者全部编码序列进行相关检测，用于分析存在于基因组中某些变异的一种测序技术。主要应用于在孕12-33周时超声检出异常的胎儿，通过取绒毛、羊水或脐带血样本，与父母样本同时送检。

“最近几年发展起来的外显子组测序技术，可以明确超声结构有异常的胎儿是否有遗传疾病、是否会导致严重后果，但目前在我国还未广泛铺开。”全国妇幼卫生监测办公室、国家出生缺陷监测中心主任朱军表示，以往质控工作往往落后于技术的发展，阻碍了新技术的良好发展。在外显子测序技术还在临床应用的起步推广阶段，就制定并发布团体标准，并且聚焦遗传咨询和报告规范，具有积极意义。她说：“这个团体标准的推出非常及时、非常实用，对临床具有指导意义，是全国产前诊断的引领性工作。”

《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》由广东省妇幼保健院牵头，联合全省多个产前诊断机构起草，是国内首个产前诊断领域团体标准。省卫生健康委副主任、省中医药局局长徐庆锋表示，该团体标准的发布对于我省产前诊断技术发展具有里程碑意义。

徐庆锋介绍，广东产前诊断和筛查工作起步早、发展快、后劲足。上世纪80年代，广州和深圳两地的医疗机构就开始探索开展遗传咨询门诊和细胞遗传学工作，90年代我省建立了全国第一批产前诊断机构和第一批国家级产前诊断技术培训基地，在国内较早建立产前诊断管理和评价体系。2014年起，省财政设立专项，开展出生缺陷综合干预项目，实施免费孕前优生检查、地贫产前诊断和干预补助等项目，大幅提高我省产前诊断技术服务的公平性和可及性，全省出生缺陷发生率连续4年下降，唐氏综合征等严重致死致残性出生缺陷得到有效控制，重度地贫胎儿产期干预率达90%以上。

“根据现在国内外大量的临床数据表明，超声结构异常的胎儿中，遗传病可占染色体检出疾病的半数，而在这其中的50-60%是单基因病，目前只能依靠外显子组测序才能发现。”该团体标准主编、广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华教授介绍，当前，基因测序技术的快速发展给产前诊断、出生缺陷防治领域带来了前所未有的机遇和活力，也面临着一些风险和挑战，如标准、规范缺失，遗传咨询医师缺乏、临床妇产科医生遗传咨询能力相对滞后等。医生或患者对于新技术在产前诊断领域应用的局限性、风险了解不足，可能导致过度应用、过度干预、解读片面、解读错误等不良后果。

尹爱华介绍，省出生缺陷防治管理中心还将针对产前诊断和筛查管理的风险点，加强全省产前诊断的人员培训和技术质控，督促各地各机构严格把握适应证、做好知情同意、规范报告解读、正确咨询指导、严格内部质控，提高全省产前诊断服务的同质化水平。

她表示，随着团体标准的发布和各项措施的落实，将为规范、推进我省产前外显子组测序技术的临床应用，促进我省产前诊断技术，特别是遗传咨询能力的提高与发展、降低出生缺陷、保障人民群众健康起到积极作用。

南方日报记者朱晓枫实习生关炜瀛通讯员杨芳