在国家自然科学基金面上项目、国家自然科学基金联合项目、北京市医院管理局青年计划和医学协同技术创新研究计划的支持下，北京同仁医院王宁利教授和胡曼博士带领团队经过三年研发建立了“分层集成的深度学习系统”。

该系统是一种基于专家知识融合深度分割网络和深度分类网络的人工只能方法，全面模拟人类专家的诊断思维，在模型中融入专家知识，大大减少了训练模型时所需样本的数量，实现AI辅助青光眼筛查和诊断。该系统具有透明性和可解释性，并且能够将预测的中间过程可视化。在临床评估中，该系统显著提升了眼科医生的诊断准确性，为AI辅助眼科诊断的临床实用带来了曙光。研究成果近日发表于知名学术期刊《Nature》杂志的合作期刊《npjDigitalMedicine》。徐永利、胡曼及刘含若为本文共同第一作者，来自北京儿童医院的李莉教授及北京同仁医院的王宁利教授为本文共同通讯作者。

全面模拟人类专家诊断思维，基于小样本获得高精度的青光眼智能诊

针对基于眼底照的青光眼诊断，“分层集成的深度学习系统”能够以模块化结构全面模拟青光眼专家的诊断思维。这一系统包含预诊断-分类网络，基于预诊断的图像分割网络，基于专家知识的诊断三个模块。其中，预诊断-分类网络用于模拟医生基于整张眼底照的初步诊断过程；图像分割网络用于模拟医生对视杯、视盘和视神经纤维层缺损的精准分割；基于专家知识的诊断模块用于从盘沿分割结果提取反映盘沿形态的量化指标，并做出基于支持向量机和决策树规则的最终诊断。由于在模型中融入专家知识，大大减少了训练模型时所需样本的数量，仅基于1791例训练样本即获得接近青光眼专家的预测精度。

让AI技术真正成为医生助手，并非代替医生做出最终诊断

“分层集成的深度学习系统”能够以医生能够理解的形式给出诊断依据。诊断依据包括三个部分：视杯、视盘和神经纤维层缺损的分割结果；基于图像分割获得的三维特征展示（三个维度分别是平均杯盘比、ISNT评分和视神经纤维层缺损状态）；待诊断眼底照与数据库中眼底照的比对。

在上述三维特征中，平均杯盘比用来刻画盘沿的尺度特征，ISNT评分用来体现盘沿形态符合ISNT准则的程度。在平均杯盘比和ISNT评分构成的二维片面内，用不同颜色表示诊断的可靠程度。医生可以结合自身的临床经验与AI的诊断依据及置信度，做出最终诊断。这使得AI技术真正成为医生助手，而不是代替医生做出最终诊断。

临床评测“卓越”，助力各级医生提升青光眼诊断水平

研究团队评估了“分层集成的深度学习系统”的临床使用效果。在评估过程中，AI系统只是为医生提供诊断线索和建议，最终的诊断决策由医生做出。只有医生认同AI系统的诊断逻辑时才接受AI诊断的建议。评估结果表明在使用AI辅助诊断时，各级别医生均能够明显提高青光眼诊断的准确率。特别地，高级医生在使用该AI系统时，实现了医生+AI既优于医生，也优于AI的效果。

在评测中，初级眼科医生漏诊青光眼的三个最常见原因是：1、不能识别出不明显的神经纤维层缺损；2、仅使用颜色而不使用血管弯曲信息来识别盘沿局部变薄；3、不能准确识别高度近视眼的视杯边缘。“分层集成的深度学习系统”能够准确提供以上几类诊断线索。初级眼科医生误诊青光眼的最常见原因是生理性大杯，针对这种情况，该AI系统可以计算出较高的ISNT评分，表明边缘符合ISNT规则，因此可以提供眼底照趋于正常的建议。