中国经济网北京7月21日讯（记者朱国旺 杨奇奇）7月17日，2021第三届罕见病合作交流会在京举办。多位专家以“支付创新+科技创新+服务创新+药物创新+患者角色创新”为视角，聚焦罕见病保障体系，并表示建立健全的全国性罕见病保障体系，仍需更多社会力量。

罕见病面临的现实问题亟需社会关注

据估算，全球目前已知罕见病有6000-8000种，罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%。全球接近4.5亿人患有罕见病，而中国的罕见病患者数量约为2000万人。

记者了解到，目前受罕见病影响的群体以儿童和青壮年为主，有69.9%的罕见病在儿童期发病，有接近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。罕见病治疗难、用药难、保障难等一系列的现实问题及生活影响，无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。

近年来，国家相继出台一系列利好政策，推动了我国罕见病药物引进和药物研发进程。据不完全统计，截止至2020年12月，我国已有95款罕见病药品上市。

全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“近年来国家的各项政策对罕见病事业的发展起到了关键性的作用。截止到2020年年底，《国家基本医保药品目录》已将《第一批罕见病目录》中的24中罕见病55种药品纳入医保。”

尽管如此，罕见病作为一种特殊疾病，从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效的治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病，药物价格也十分昂贵。记者了解到，目前不少我国已上市的罕见病药物多数为高值药，这对于罕见病医疗保障体系的管理和建设带来不少的挑战，“有药吃不起”“药品难引进”的问题并没有得到切实有效的解决。

对于国外有效药物难引进的问题，李林康表示：“国家已出台有利政策，加快特需药品的引进。境外有药、境内无药问题的探索也逐渐开始了试点工作。比如海南乐城出台了一些利好政策。更多的药物研发、临床研究、跨境电商等政策也已经在准备开展试点工作。”

探索建立“1+N”全国性协调管理模式

“我们需要一个由国家主管部门牵头的全国性协调管理机制。”清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光教授在会上提出了可行性建议，“在每一个具体的领域，要有全国性的协调机制，才能够集合全社会力量，共同应对罕见病的挑战。”他认为，只有拥有一套规范的、全国性的基本医疗保险、大病救助、财政专项基金、社会援助等在内的多方共付机制，才能进一步提升更多罕见病患者的药物可及性和可负担性，解决罕见病用药痛点。

北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授表示认同，并提出了“政府引导、多方参与、第三方独立运行”的“1+N”罕见病保障体系新运营模式。他表示：“首先从法律角度，国家政策的出台和政府的引导不可或缺，医疗资源的整合、平台的发展、医疗服务的可及性和研发罕见病药物的推动等等都需要政策的有力支撑，除此之外，各种惠民保还是商业保险的也需要政府大力支持。”

史录文教授在会上进一步强调：“只有政府先行引导，才能探索‘1+N’的模式。同时，要构建一个让所有人监督的第三方独立运行的信息化平台，让罕见病患者、组织、社会资本，政产学研都加入到总体系当中，发挥所有参与方的最大作用，才能为罕见病患者做更多、更大、更有意义的事。”

此外，国际上称罕见病药物称为“孤儿药”，这是因为与常见药相比，罕见病药物研发企业少、上市品种少，让企业增加开发“孤儿药”研发力度显得至关重要。王晨光教授表示：“药物研发、引进、生产、备案和医疗保障方面，需要有更明确、更积极的法律上的安排，才能够保证药企能够积极投入到罕见病药物研发。”

患者应成为罕见病解决方案的设计者

多位行业知名专家在会上表示，罕见病的解决方案是一个综合性的复杂难题，不仅仅包括社会力量、政策支持，更重要的是需要患者根据自身需求提出的倡导和建议。

《罕见病全球科技创新白皮书》对患者在罕见病解决方案中发挥的重要作用表示肯定。该书称：“罕见病的解决方案=患者提出需求+专业力量梳理剖析患者需求+由患者验证并确认真正需求+专业力量设计解决方案+患者参与共创与迭代反馈。”少了任何一个环节，都难以使解决方案真正落地。

病痛挑战基金会创始人王奕鸥在会上分享了多个案例，并介绍了患者参与在罕见病诊疗、服务、保障等全流程上的核心价值。“以前看到的患者是被医治者、被服务者、被资助者、被帮助者，今天已经发生了明显的变化。很多患者已经转变为研发的参与者、方案的共创者、资源的开拓者了。”

李林康表示：“罕见病保障体系的建设需要多方支持，我们要举办各种培训班，提升医生对罕见病的诊疗能力，同时还要了解企业的诉求，通过课题、建议向有关部门反映。”

大会开幕式上，在多位专家的见证下，“罕见病创新综合服务体系战略合作”正式启动，此次合作将在多个省份开展院内外罕见病治疗保障体系落地活动，以患者为中心，搭建综合服务体系和平台。

2021第三届罕见病合作交流会由北京病痛挑战基金会主办，中国罕见病联盟任指导单位。大会旨在促进罕见病病友、病友组织和政府、医学界、企业、公众等多方交流，构建罕见病良性生态圈。