经济日报-中国经济网5月25日讯（记者 朱国旺）视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见病，目前这一患者群体正面临着生存困境。5月25日是“NMOSD患者关爱日”，由中国罕见病联盟发起，北京协和医院、北京病痛挑战公益基金会执行的《2019中国NMOSD患者综合社会调查白皮书》（以下简称《白皮书》）24日在京正式发布。《白皮书》显示，视神经脊髓炎患者中，60%接受过高等教育，却有超过1/3处于长期失业，还有超过2/3的患者生活无法自理；同时，目前这些患者面临无药可用的局面，所用药物几乎都为超适应症用药，亟待创新药物的出现来拯救生命。

NMOSD是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1～5/10万人/年。

《白皮书》显示，疾病是导致所有患者失业/失学的主要原因，90%的失业情况和100%的失学情况都是由疾病导致。此外，近60%的成人受访者拥有大专及以上学历，在这群患者中有3成处于失业状态，本该成为家庭经济支柱的他们却无法为家庭和社会做出更多贡献。北京协和医院神经科主任医师崔丽英教授表示：“NMOSD多发生在三四十岁青壮年这一黄金年龄，患者常会经历复发性疾病过程，而每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明和瘫痪等严重残障后果，更严重者甚至导致死亡。”

目前我国尚无批准针对NMOSD治疗的预防复发药物，患者仍面临着缺药、少药的局面。由于用药几乎都不在适应症范围，因此患者虽然享有基本医保，但可报销比例低，总体医疗费用中80.7%均需患者自费。同时，长时间的病痛与价值感的缺失，导致患者心理问题突出。在生活质量评估中，受访患者的生理健康和心理健康的总评分远远低于普通人群。

来自北京的NMOSD患者赵鑫，疾病历程已有10年多了，起初症状为突然呕吐，后来发展到左眼失明。每一次复发都需要用大剂量激素来抑制疾病，而长期的激素治疗也让赵鑫的外貌体态发生了巨大的变化。“在很长时间，我都没有办法真正接纳自己外貌体型的变化。”赵鑫说，“我更担心的是，激素治疗在控制病情的同时也会对身体其他器官造成的伤害”。她表示十分期待创新药物能够早日上市，让更多像她一样的患者有一天可以跟正常人一样工作、生活。

“发病少、难诊治、没有药”是罕见病的共同特点。近年来，罕见病从无人知晓到逐渐进入大众视野，日益得到社会的广泛关注，随着一系列罕见病相关国家政策的出台，以及精准医疗和个体化治疗的发展，整个社会对罕见病的关注达到了前所未有的高度。

中国健康教育中心三级职员马爱宁主任表示：“在罕见病防治领域，需要政府、社会、个人等各方共同参与。未来，我特别希望能与各方携手，加大罕见病防治工作力度，特别是加强罕见病健康教育和宣传，让更多的人认识、了解并关心罕见病，为罕见病患者提供更多的支持和帮助，不让每一个人在健康的道路上掉队！”

北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥也表示，十分期待更多罕见病特效药能够尽快获批上市，让包括NMOSD患者在内的广大罕见病患者，早日改变无适应内用药的困境。让罕见病病友在解决疾病困扰后，能真正有尊严、有能力实现自我，享受人生。